Menina com Síndrome de Down com as mãos pintadas

O que é a
Síndrome de Down?

A Síndrome de Down, também chamada trissomia do cromossomo 21, foi descrita pela primeira vez pelo médico britânico John Langdon Down, em 1862, reconhecido pelo seu trabalho com crianças com deficiência mental. Em 1958, foi descoberta a sua causa genética, a partir de estudos do médico francês e professor de genética Jérôme Lejeune. Atualmente é facilmente diagnosticada no período pré-natal através de um exame chamado OSCAR (One Stop Clinic Assessment of Risk ou, traduzido para o português, Avaliação de Risco de Anomalias Fetais em uma Única visita na Clínica)

Menina com Síndrome de Down sorrindo

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Síndrome de Down

Pela primeira vez na história da medicina genética foi estabelecida uma relação entre uma anomalia cromossômica e um índice de capacidade mental. Esse distúrbio não faz distinção de etnias e classes sociais, sendo um evento genético natural e universal, e, de acordo com estimativas do Censo 2000, do IBGE, atinge cerca de 300 mil pessoas no Brasil.

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Síndrome de Down

Características da Síndrome de Down

É caracterizada pela hipotonia (flacidez muscular), aparência física e comprometimento intelectual. Alguns indivíduos podem...

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Causas Genéticas da Síndrome de Down

É a mais estudada entre as doenças congênitas que atrapalham o desenvolvimento intelectual e se caracteriza pela...

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Incidência da Síndrome de Down

A Síndrome de Down se torna mais frequente com o avanço da idade materna. A ocorrência é de 1 para cada 1925 recém...

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Expectativa de vida na Síndrome de Down

Muito se tem estudado sobre a Síndrome de Down. Graças aos avanços da medicina, a expectativa de vida dos indivíduos...

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OSCAR

O exame OSCAR vem da sigla para One Stop Clinic for Assessment of Risk, e significa basicamente um programa de triagem pré-natal para a síndrome de down...

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Orientações e Tratamento da Síndrome de Down

O tratamento consiste em diversos aspectos que podem ajudar o desenvolvimento da criança com...

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Imagem de Eduardo Boulhosa Nassar

Eduardo Boulhosa Nassar

É médico ultrassonografista, membro da AIUM e diretor geral da CSD Clínica Som Diagnósticos (Belém Pará). Médico dedicado, aposta na internet como forma de difundir informações importantes sobre medicina e saúde. Mantém diversos sites com informações sobre as áreas que atua.